Stargardt hastalığının erken evrelerinde, retinanın pigmentli tabakasında, görüş alanında yuvarlak veya balık şeklinde lekeler şeklinde değişiklikler görülür.
İleri evrelerde, makula lezyonları merkezi areolar koroidal distrofi ile ilişkili olabilir ve bu da merkezi görmenin azalmasına yol açabilir.
Stargardt hastalığı nedir?
Stargardt hastalığı, Stargardt maküla distrofisi veya genç makula dejenerasyonu olarak da bilinir, retina hücrelerinin işlev bozukluğu ve görme keskinliğinin azalmasıyla karakterize edilen kalıtsal maküla distrofinin en yaygın türüdür.
Stargardt hastalığının en yaygın belirtileri
Stargardt hastalığı genellikle yaşamın ilk yirmi yılında ortaya çıkar; skotomatöz lekeler nedeniyle merkezi görme azalması, renk algılamada alışılmadık zorluk (dyschromatopsia) ve şiddetli ışık intoleransı (fotofobi) gibi belirgin görsel bozukluk belirtileri bulunur. Belirtiler günlük aktiviteler sırasında ortaya çıkabilir:
- Çalışırken okumakta zorlanabilir, tüm kelimeleri veya metin satırlarını kaçırabilirsiniz;
- Tahtaya odaklanmakta zorlanabilir veya sınıfta görsel bozulmalar fark edebilirsiniz;
- Açık veya parlak ışıklı ortamlarda şiddetli göz ağrısı ve parlama hissedebilirsiniz;
Sokakta veya doğa patikasında yürürken, rengi algılamakta zorluk yaşayabilirsiniz (diskromatopsi).
Stargardt hastalığı olan kişilerin algıları
Hastalığın başlangıç aşamasında, görüş alanının ortasında gri veya sisli noktalar gibi bozulmalar ortaya çıkmaya başlar ve bunlar yavaş yavaş siyah lekelere (skotomalar) dönüşerek görüşü ciddi şekilde kısıtlar.
Stargardt hastalığına kimler yatkındır?
Stargardt hastalığı, esas olarak otozomal resesif formda bulaşan kalıtsal bir hastalıktır (her iki ebeveyn de sağlıklı taşıyıcıdır), otozomal dominant bulaşma vakaları ise daha nadirdir (genetik kusuru yalnızca bir ebeveynde bulunur).
Stargardt hastalığı görülme oranının her 8.000 ila 10.000 kişide biri olduğu tahmin edilmektedir. Genellikle 20 yaşından önce ortaya çıkar.
Yaşa bağlı makula dejenerasyonu için terapötik çözümler
Stargardt hastalığının ilerlemesini yavaşlatabilecek veya durdurabilecek tedaviler şu anda test ediliyor, ancak bu hastalık için henüz spesifik bir tedavi bulunmamaktadır.
Stargardt hastalığı olan kişiler için görme azalması için yardımcılar ve görsel rehabilitasyon teknikleri önerilir.