Retinitis pigmentosa, retinanın ilerleyici dejenerasyonuna yol açan kalıtsal bozukluklar grubuna ait nadir bir hastalıktır.
Çevresel görüş alanının kademeli bir kaybı, son evrelerde merkezi görüşün dahil olması ve gece ile alacakaranlık körlüğüyle karakterizedir.
Retinitis pigmentosa nedir?
Retinitis pigmentosa, retinozis pigmentaria, retinopati pigmentosa veya tapetoretinal dejenerasyon olarak da bilinir, her iki gözde retinanın ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize edilen kalıtsal bir bozukluktur.
Retinitis pigmentosa: belirtiler
Retinitis pigmentosa’nın başlangıcının ilk belirtileri gece ve alacakaranlık körlüğü ile görüş alanının kademeli daralmasıdır; özellikle aşağıdaki günlük durumlarda:
- loş ışıklı odalarda ve ortamlarda yarı karanlığa alışmadan önce birkaç dakika körlük yaşayabilirsiniz;
- Bir masada bir nesne ararken, bir nesnenin (çatal, kalem, peçete vb.) konumunu bulmak veya belirlemek için tüm yüzeyi analiz etmeniz gerekebilir;
- Dışarıdayken, yola dikkat etme, sürekli başınızı hareket ettirerek diğer insanların konumunu ve engellerin varlığını tespit etme ihtiyacı hissedebilirsiniz.
Retinitis pigmentosa: insanlar ne görür?
Erken evrelerde retinitis pigmentosa belirtileri esas olarak alacakaranlık saatlerinde görülür. Hastalık ilerledikçe, merkezi görmenin sadece küçük bir alanı kalırken, çevresel görme büyük ölçüde azalır. Aynı zamanda, etkilenen kişiler parıltıların belirginleştiğini, kontrast ve görme keskinliğinin azaldığını fark ederler.
Görüş alanı, glokomda tipik olan tübüler görüşe indirgenebilir ve bu da uzaydaki hareketi zorlaştırır.
Retinitis pigmentosa: genetik formlar
Retinitis pigmentosa, genetik aktarım türüne göre dört farklı forma ayrılır:
Otozomal dominant retinitis pigmentosa
erkekleri ve dişileri eşit sıklıkla etkiler ve nesilleri atlamaz;
Otozomal resesif retinitis pigmentosa
erkekleri ve dişileri eşit sıklıkla etkiler, ancak nesiller atlar ve aralıklı olarak görülür; her 2–3 nesilde bir vaka görülür;
X-bağlantılı retinitis pigmentosa
yalnızca annelerinden gen miras alan erkekleri etkiler; bu erkekler sağlıklı taşıyıcı olarak kabul edilir ve hastalığı erkek çocuğa bulaştırma olasılığı %50’dir.
Sporadik iletimli retinitis pigmentosa
Tüm türlerin yaklaşık %30’unu oluşturur ve yaşayan hafızada yalnızca bir aile vakasını içerir. Etkilenen kişi erkekse, X-bağlantılı bulaşma dışlanamaz.
Retinitis pigmentosa: nedenleri
Hastalığın genetik kökenleri artık kesinleşmiştir: kalıtsal ve yukarıda belirtilen şekillerde bulaşır.
Hastalığın ilk belirtileri ergenlik ile yetişkinlik arasında ortaya çıkar; çocukların hastalıktan erken yaşta etkilendiği nadir vakalar vardır.
İtalya’da retinitis pigmentosa görülürlüğü yaklaşık 3000–5000 kişiye bir kişidir.
Retinitis pigmentosa: terapötik bakış açısı
Şu anda retinitis pigmentosa için bir tedavi yoktur. Ancak, süreci yavaşlatan terapiler ve ışık uyaranlarını çözüp onları görsel uyaranlara dönüştüren yapay retinaların implante edilmesi olasılığı da vardır. Yüksek retina korumalı lenslerin ve filtrelerin benimsenmesi, hem önleme hem de bu patolojiden muzdarip kişilerde görsel performansı artırmak için gereklidir.
Retina hücrelerini korumak için sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemek, meyve ve sebze açısından zengin bir diyeti tercih etmek ve sigara içmekten kaçınmak da önerilir.